Все тесты НИПТ с ценами в Минске пренатальная диагностика сша рф кипр

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это высокоточное генетическое исследование!

Из крови матери выделяется ДНК плода (плаценты) и проверяется на наличие лишних или недостающих хромосом

Главное показание для НИПТ — сама беременность

Генетические сбои происходят случайно. От рождения ребенка с хромосомной патологией не застрахована ни одна женщина: ни в 18, ни в 30, ни в 40 лет

Специфичность теста — 99,9%

Низкий риск по результатам НИПТ — это «истинно отрицательный» результат. Синдромы, входящие в панель теста, исключены на 99,8–99,9%

Когда проходить?

Тест можно сдавать, начиная с 9-й недели беременности по УЗИ. Важно рассчитывать срок именно по УЗИ: замеры плода отражают его реальный биологический возраст, в отличие от приблизительного подсчета по менструальному циклу. Делать НИПТ можно вплоть до родов, однако получение результата на сроке более 22 недель становится неактуальным, ввиду того, что на этом сроке женщине в любом случае предстоит рожать ребенка. Чтобы не упустить драгоценное время, иметь полную картину здоровья малыша и возможность спокойно принять взвешенное решение, сдавать НИПТ нужно в первом или начале второго триместра

Почему идеальное УЗИ не гарантирует отсутствие генетических патологий, и зачем нужен НИПТ?

В заключениях ультразвукового исследования будущие мамы часто видят формулировку: «Пороки развития, видимые на УЗИ в данный срок беременности, не выявлены»
Обратите внимание на детали: ни один квалифицированный врач ультразвуковой диагностики не напишет категоричное «пороки развития плода отсутствуют». Специалист всегда делает оговорку: «видимые на УЗИ» и «в данный срок беременности». И в этой медицинской точности кроется главный секрет пренатального скрининга

Почему УЗИ и биохимический скрининг не дают 100% гарантии?

Ультразвуковое исследование — это оценка анатомии, а не генетики. Аппарат фиксирует физическую форму органов, размеры и структуру тканей. Однако хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) далеко не всегда сопровождаются видимыми анатомическими пороками. Плод может развиваться визуально безупречно, но иметь нарушения на уровне ДНК.
Статистика точности стандартных методов:

Точность УЗИ при отсутствии патологий плода составляет 70–90%
Точность биохимического скрининга (анализа крови из вены) — всего 60–65%.

Обычный скрининг рассчитывает лишь вероятность патологии на основе возраста, веса матери и биохимических показателей. Он часто дает ложную тревогу или, напротив, пропускает нарушения

Важные ограничения метода НИПТ

Несмотря на высокую точность, НИПТ остается скрининговым тестом. Ни один производитель в мире полностью не исключает вероятность ложноположительных или ложноотрицательных результатов

Если тест выявляет высокий риск, результат обязательно подтверждают с помощью инвазивной пренатальной диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез — в зависимости от срока беременности)

Противопоказания к проведению НИПТ:

Срок беременности менее 9 недель по УЗИ
Беременность более чем 2 плодами
Многоплодная беременность (2 и более плода) или синдром «исчезнувшего близнеца», если зачатие произошло с помощью ЭКО с использованием донорских яйцеклеток
Хромосомная патология у самой беременной женщины
Наличие у пациентки злокачественных новообразований (в том числе в анамнезе)
Перенесенная трансплантация внутренних органов или костного мозга
Недавнее переливание крови (менее 2 месяцев назад)

Максимальное спокойствие: тандем УЗИ и НИПТ

НИПТ не заменяет УЗИ, а дополняет его. Тест «смотрит» в ДНК и исключает хромосомные синдромы, а УЗИ контролирует физическое формирование органов (например, дефекты нервной трубки или пороки сердца, которые не связаны с хромосомами)

Комбинация «Низкий риск по НИПТ + норма по УЗИ» на сегодняшний день является самой надежной защитой и гарантией вашего спокойствия во время беременности

Частота встречаемости:

Аутосомные анеуплоидии:
Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) 1:700-800 новорождённых
Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) 1:5000-7000 новорождённых
Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) 1:5000-10000 новорождённых

Анеуплоидии половых хромосом:
Синдром Тёрнера (Моносомия X) 1:2000-2500 новорождённых девочек
Трисомия по X-хромосоме 1:1000 новорождённых девочек
Синдром Клайнфельтера (XXY) 1:500-700 новорождённых мальчиков
Синдром Якобса (XYY) 1:1000 новорождённых мальчиков
Синдром XXYY 1:18000-40000 новорождённых мальчиков

Микроделеции:
Синдром Ди Джорджи (22q11.2) 1:3000-6000 новорождённых
Синдром делеции 1p36 (1P36) 1:5000-10000 новорождённых
Синдром Смита-Магениса (17p11.2) 1:15000-25000 новорождённых
Синдром Вольфа-Хиршхорна (4p16.3) 1:50000-100000
Синдром Прадера-Вилли 1:12000-25000 новорождённых / Синдром Ангельмана (15q11.2-q13) 1:10000-20000 новорождённых
Синдром кошачьего крика (5p) 1:25000-50000 новорождённых