Этот тест помогает оценить, существует ли риск серьезных наследственных заболеваний у будущего ребёнка. Анализ проводится по ДНК обоих родителей и показывает, есть ли у пары генетические изменения, которые могут передаться ребёнку
1. Комплексный и полный анализ 1943 генов, связанных с наследственными заболеваниями
- Тестирование на синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1) и спинальную мышечную атрофию (SMA, SMN1-MLPA)
a) рецессивные заболевания (наследуются, если мутация есть у обоих родителей)
b) заболевания, передающиеся через Х-хромосому
c) состояния, зависящие от особенностей работы генов от мамы или папы (импринтинг)
d) учитываются как "точечные" мутации (SNV), так и крупные перестройки в генах (CNV) и их комбинации
e) редкие случаи мутаций, встречающихся только в половых клетках (мозаицизм)
В клинический отчет включаются только те варианты, которые по международной классификации (ACMG) признаны значимыми (классы 4 и 5)
При необходимости, по решению врача, может обсуждаться и дополнительная информация
1. Аутосомно-рецессивные заболевания – когда ребёнок наследует две мутации в одном гене, по одной мутации от каждого из родителей.
2. Х-сцепленные заболевания – мутация в гене, расположенного на половой Х-хромосоме
3. Генетический импринтинг - гены, унаследованные от отца и матери могут быть одинаковыми, но работать по-разному. Импринтинг происходит на этапе формирования яйцеклеток и сперматозоидов.
4. Доминантно наследуемые заболевания с подозрением на герминальный мозаицизм – мутация присутствует ТОЛЬКО в клетках, которые производят половые клетки.
Узнать актуальную стоимость планирования беременности CeGat Германия
Если у Вас остались еще вопросы, пожалуйста, просто свяжитесь с нами! Позвонив по указанному номеру телефона +375(29) 120 50 93 (на номере есть Viber) Вы сможете получить более развернутую и совершенно бесплатную консультацию нашего врача