Моногенные заболевания

— это патология, при которой нарушается цепочка из аминокислот в пределах гена т.е. происходит его мутация. Эти заболевания наследственные.

1. Дефицит 3-гидрокси-3метилглутарил-кофермент А лиазы
2. Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы 1
3. Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы 2
4. Абеталипопротеинемия
5. Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназ жирных кислот
6. Синдром Айкарди–Гутьерес
7. Синдром Альпорта, Х-сцепленный
8. Синдром Альстрёма
9. Синдром Андерманна
10. Дефицит ароматазы
11. Артрогрипоз, умственная отсталость, судороги
12. Дефицит аспарагин-синтетазы
13. Аспартилгликозаминурия
14. Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек
15. Синдром Барде - Бидля (связанный с BBS 1)
16. Синдром Барде - Бидля (связанный с BBS 12)
17. Бета-талассемия
18. Недостаточность биотинидазы
19. Болезнь Канавана
20. Синдром Карпентера
21. Хореоакантоцитоз
22. Хориоидеремия, Х-сцепленная
23. Дефицит цитрина
24. Дефицит комбинированного окислительного фосфорилирования 3
25. Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А (связанное с PMM2)
26. Врожденная нейтропения (связанная с HAX1)
27. Синдром Криглера — Найяра, тип 1
28. Муковисцидоз
29. Наследственный дефицит фактора XI
30. Семейная дизавтономия
31. Анемия Фанкони, тип С
32. Анемия Фанкони, тип G
33. Болезнь Гоше
34. Глутаровая ацидемия, тип 2А
35. Глициновая энцефалопатия
36. Гликогеноз, тип Iа
37. Гликогеноз, тип Iб
38. Гликогеноз, тип 3
39. Гликогеноз, тип 7
40. GRACILE – синдром (финский летальный неонатальный метаболический синдром; лактат-ацидоз с печеночным гемосидерозом)
41. Наследственная непереносимость фруктозы
42. Гомоцистинурия, тип cblE
43. Гидролетальный синдром
44. Миопатия Нонака
45. Изовалериановая ацидемия
46. Синдром Жубера, тип 2
47. Буллезный эпидермолиз, Герлиц-тип
48. Пластинчатый Ихтиоз, Тип 1
49. Врожденный амавроз Лебера (связанный с LCA5)
50. Синдром Ли, Франко-Канадский Тип
51. Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом
52. Гипоплазия Клеток Лейдига [Резистентность К Лютеинизирующему Гормону]
53. Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2Е
54. Болезнь кленового сиропа мочи, тип 3 (липоамиддегидрогеназы дефицит)
55. Гиперлипопротеинемия, тип 1 (семейная недостаточность липопротеинлипазы)
56. Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD, недостаточность трифункционального белка, тип 1)
57. Лизинурическая непереносимость белка (семейная непереносимость белка)
58. Болезнь кленового сиропа, тип 1В (MSUD)
59. Метилмалоновая ацидемия (витамин В12 –зависимая, ММАА)
60. Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип Mut(0)
61. Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC
62. Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblD
63. Мукополисахаридоз, тип II [синдром Хантера], Х-сцепленный
64. Мукополисахаридоз, тип III С ,синдром Санфилиппо, тип С
65. Множественная сульфатазная недостаточность (ювенильная форма)
66. X-сцепленная миотубулярная миопатия
67. Синдром истощения митохондриальной ДНК, 6 (MPV17-зависимый гепатоцеребральный тип, митохондриальная нейрогепатопатия Навахо
68. Нейрональный цероидный липофусциноз, (CLN8-зависимый)
69. Нейрональный цероидный липофусциноз, (MFSD8-зависимый)
70. Нейрональный цероидный липофусциноз, (TPP1-зависимый)
71. Синдром Ниймеген
72. Синдром Оменна (связанный с RAG2)
73. Дефицит Орнитин - аминотрансферазы
74. Орнитин транслоказы дефицита синдром (ННН-синдром: гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия)
75. Синдром Пендреда
76. Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX1)
77. Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX2)
78. Фенилкетонурия
79. Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1А
80. Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2D
81. Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2Е
82. Первичная цилиарная дискинезия (связанная с DNAH5)
83. Первичная цилиарная дискинезия (связанная с DNAI1)
84. Первичная гипероксалурия типа 3
85. Пикнодизостоз
86. Дефицит пируват-дегидрогеназы (PDHB)
87. Ретинальная дистрофия (RLBP1)
88. Пигментный ретинит 25 (EYS-зависимый)
89. Пигментный ретинит 59 (DHDDS-зависимый)
90. Мукополисахаридоз, тип IIID (синдром Санфилиппо, тип D)
91. Тяжелый комбинированный иммунодефицит, атабаскский тип
92. X-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит
93. Серповидно-клеточная анемия
94. Шегрена-Ларсена синдром
95. Стероидрезистентный Нефротический Синдром
96. Синдром Стюва-Видеманна
97. Болезнь Тея-Сакса
98. Синдром Ушера,тип 1F
99. Синдром Ушера,тип 3
100. Болезнь Вольмана