Пренатальная диагностика - это совокупность всех методов диагностики состояния плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов и любых аномалий, диагностируемых при рождении
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен
Диагностика экзома - это тест для определения генетических повреждений в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. Он позволяет одномоментно провести анализ на практически все известные моногенные заболевания
Хромосомная патология - это нарушение в структуре, строении хромосом, изменение количества хромосом. Хромосомной патологией является ряд наследственных заболеваний, обусловленных различными геномными мутациями, структурными изменениями хромосом
Профилактическая панель - это профилактика предупреждения опухолевых заболеваний, сердечно-сосудистых заболеваний, тромбозов и нарушений свертывания крови, болезни накопления железа и меди, гиперхолестеринемии, глаукома, фармакогенетики и злокачественнаой гипертермии
Онкогенетика - это раздел онкологии, изучающий роль генетических факторов вызывающих злокачественные опухоли, а также разрабатывающий методы диагностики, профилактики и лечения этих новообразований на основании молекулярно-генетических данных
Наследственные опухолевые синдромы - это группа заболеваний, которые проявляются возникновением в организме опухолей, разного характера и в разных системах органов передающиеся из поколения в поколение с индивидуальной предрасположеннотью к тому или иному виду рака
Полногеномные исследования и панели - это основной вид генетических исследований цель которых профилактика, постановка диагноза и лечение вероятных заболеваний, которые передаются исключительно наследственным путём
Скрининг на носительство наследственных заболеваний и синдромов - это одно из важнейших иследований, которое выявляет наличие рецессивных мутаций в генах, связанных с наиболее распространенными моногенными заболеваниями. Проводить данное исследование рекомендуется при планировании беременности
Что такое NGS? - NGS одновременно может прочитать большое количество участков генома, и это его главное отличие от более ранних методов. Его второе название — массивное параллельное секвенирование
Выдача сырых данных, полученных по результатам секвенирования панелей (fastq) - это услуга представляет собой предоставление по запросу т.н. "сырых" данных без интерпретации специалистом-генетиком и биоинформатиком
Подготовка к беременности - разработана для оценки риска рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары
Установление отцовства и родства - По статистике, до 20 % мужчин сомневаются в том, что воспитывают своего ребенка. С помощью генетической экспертизы в половине случаев это подтверждается. Для определения отцовства используется тест ДНК. Он позволяет с высокой точностью ответить на вопрос, является ли мужчина отцом ребенка
Тест является простым и для него не нужно сдавать кровь. С помощью ватной палочки берут мазок с внутренней стороны щеки. Точность теста на отцовство в случае отрицательного результата составляет 100 %, положительного — 99,99 %. Это небольшое отклонения связано с тем, что теоретически предполагается, что у мужчины-отца может быть брат-близнец с идентичной ДНК