В таких случаях ответ может находиться за пределами генома. Именно здесь на помощь приходит ExomeXtra®: он сочетает в себе комплексный генетический анализ с возможностью выявления клинически значимых вирусных инфекций. Недавний клинический случай демонстрирует, насколько эффективным может быть этот подход
35-летний мужчина поступил с тромботической микроангиопатией (ТМА) и острой почечной недостаточностью V стадии. Диагноз ТМА был подтверждён при гистологическом исследовании биоптата почки. После этого в CeGaT было проведено генетическое тестирование с использованием ExomeXtra®
Был выполнен анализ всех фенотипически релевантных генов, CNV по всему геному, однако причину заболевания выявить не удалось. Однако был получен неожиданный, но клинически значимый результат: в образце пациента были обнаружены множественные копии генома парвовируса B19, что свидетельствовало об инфекции
Парвовирус B19, выявленный с помощью ExomeXtra®
Парвовирус B19 в редких случаях связывают с развитием ТМА, включая случаи у иммунокомпетентных взрослых пациентов, о чём ранее сообщалось в литературе¹. С учётом полученных данных терапевтическая тактика была скорректирована для лечения вирусной инфекции, что продемонстрировало прямое клиническое значение данного результата
ExomeXtra® находит то, что другие пропускают!
ExomeXtra® расширяет возможности экзомной диагностики, дополняя её скринингом активных инфекций. Это включает возбудителей, таких как Toxoplasma gondii, вирус варицелла-зостер (Varicella zoster virus), цитомегаловирус (Cytomegalovirus), парвовирус B19, Treponema pallidum, вирус Эпштейна–Барр (Epstein-Barr virus) и вирус простого герпеса 1 и 2 типов
Изначально разработанный для пренатальной диагностики, этот расширенный подход доказал свою ценность и за её пределами. Представленный клинический случай показывает, как выявление вирусной инфекции — в данном случае парвовируса B19 — может напрямую повлиять на тактику ведения пациента, включая взрослых
Это подчёркивает потенциал ExomeXtra® предоставлять данные, которые останутся незамеченными при стандартных подходах, сочетая высокоточный экзомный анализ с инфекционным скринингом для получения более полных и клинически значимых ответов
1 Prasad, B., St Onge, J. Parvovirus leading to thrombotic microangiopathy in a healthy adult. BMJ Case Rep; doi: 10.1136/bcr-2015-213492 (2016)
Если у Вас остались еще вопросы, пожалуйста, просто свяжитесь с нами! Позвонив по указанному номеру телефона +375(29) 120 50 93 (на номере есть Viber) Вы сможете получить более развернутую и совершенно бесплатную консультацию нашего врача