№
Название
Стоимость
Готовность (рабочие дни)
01
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК
317 руб. 77 коп.
02
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК
526 руб. 59 коп.
03
Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы
258 руб. 76 коп.
04
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)
635 руб. 54 коп.
05
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
431 руб. 26 коп.
06
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2
612 руб. 85 коп.
07
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG
431 руб. 26 коп.
08
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1
431 руб. 26 коп.
09
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
680 руб. 94 коп.
10
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)
567 руб. 45 коп.
11
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
680 руб. 94 коп.
12
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2
199 руб. 74 коп.
13
Подтверждение мутаций выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
231 руб. 52 коп.
14
Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
431 руб. 26 коп.
15
Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)
1044 руб. 11 коп.
16
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3
431 руб. 26 коп.
17
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
367 руб. 71 коп.
18
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA
567 руб. 45 коп.
19
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)
335 руб. 93 коп.
20
Поиск частых мутаций в гене GALT
285 руб. 99 коп.
21
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7
317 руб. 77 коп.
22
Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР
340 руб. 47 коп.
23
Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А
567 руб. 45 коп.
24
Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий генов SMN1 и SMN2
662 руб. 78 коп.
25
Спинальная мышечная атрофия: Поиск делеций 7 экзона гена SMN1
285 руб. 99 коп.
26
Синдром Сильвера-Рассела
295 руб. 07 коп.
27
Синдром Беквита-Видемана
222 руб. 44 коп.
28
Синдром Жильбера
154 руб. 35 коп.
29
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов
408 руб. 56 коп.
30
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
295 руб. 07 коп.
31
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11
408 руб. 56 коп.
32
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2
340 руб. 47 коп.
33
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
222 руб. 44 коп.
34
Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2
680 руб. 94 коп.
35
Талассемия
1293 руб. 79 коп.
36
Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 штук)
567 руб. 45 коп.
37
Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT
317 руб. 77 коп.
38
Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)
522 руб. 05 коп.