№
Название
Стоимость
Готовность (рабочие дни)
01
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК
330 руб. 51 коп.
02
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК
547 руб. 71 коп.
03
Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19
679 руб. 91 коп.
04
Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы
49 руб. 10 коп.
05
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)
628 руб. 54 коп.
06
Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1
679 руб. 91 коп.
07
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
466 руб. 50 коп.
08
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2
441 руб. 94 коп.
09
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG
466 руб. 50 коп.
10
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1
685 руб. 58 коп.
11
Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1
1971 руб. 75 коп.
12
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1
466 руб. 50 коп.
13
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
708 руб. 24 коп.
14
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)
613 руб. 81 коп.
15
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
736 руб. 57 коп.
16
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2
122 руб. 76 коп.
17
Подтверждение мутаций выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
171 руб. 87 коп.
18
Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
466 руб. 50 коп.
19
Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)
1042 руб. 53 коп.
20
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3
466 руб. 50 коп.
21
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
397 руб. 75 коп.
22
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA
613 руб. 81 коп.
23
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)
206 руб. 24 коп.
24
Поиск частых мутаций в гене GALT
220 руб. 97 коп.
25
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7
343 руб. 73 коп.
26
Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А
613 руб. 81 коп.
27
Спинальная мышечная атрофия: Поиск делеций 7 экзона гена SMN1
309 руб. 36 коп.
28
Синдром Сильвера-Рассела
319 руб. 18 коп.
29
Синдром Беквита-Видемана
240 руб. 61 коп.
30
Синдром Жильбера
122 руб. 76 коп.
31
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов
441 руб. 94 коп.
32
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
319 руб. 18 коп.
33
Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL
736 руб. 57 коп.
34
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11
441 руб. 94 коп.
35
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2
368 руб. 29 коп.
36
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
240 руб. 61 коп.
37
Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2
736 руб. 57 коп.
38
Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)
270 руб. 08 коп.
39
Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене PAH
736 руб. 57 коп.
40
Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT
343 руб. 73 коп.
41
Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)
564 руб. 71 коп.