№
Название
Стоимость
Готовность (рабочие дни)
1
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК
324 руб. 42 коп.
2
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК
537 руб. 62 коп.
3
Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы
264 руб. 17 коп.
4
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)
648 руб. 75 коп.
5
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
440 руб. 29 коп.
6
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2
625 руб. 68 коп.
7
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG
440 руб. 29 коп.
8
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1
440 руб. 29 коп.
9
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
695 руб. 19 коп.
10
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)
579 руб. 33 коп.
11
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
695 руб. 19 коп.
12
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2
203 руб. 92 коп.
13
Подтверждение мутаций выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
236 руб. 37 коп.
14
Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
440 руб. 29 коп.
15
Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)
1065 руб. 96 коп.
16
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3
440 руб. 29 коп.
17
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
375 руб. 41 коп.
18
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA
579 руб. 33 коп.
19
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)
342 руб. 96 коп.
20
Поиск частых мутаций в гене GALT
291 руб. 98 коп.
21
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7
324 руб. 42 коп.
22
Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР
347 руб. 60 коп.
23
Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А
579 руб. 33 коп.
24
Спинальная мышечная атрофия: Поиск делеций 7 экзона гена SMN1
291 руб. 98 коп.
25
Синдром Сильвера-Рассела
301 руб. 25 коп.
26
Синдром Беквита-Видемана
227 руб. 10 коп.
27
Синдром Жильбера
157 руб. 58 коп.
28
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов
417 руб. 12 коп.
29
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
301 руб. 25 коп.
30
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11
417 руб. 12 коп.
31
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2
347 руб. 60 коп.
32
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
227 руб. 10 коп.
33
Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2
695 руб. 19 коп.
34
Талассемия
1320 руб. 87 коп.
35
Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 штук)
579 руб. 33 коп.
36
Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT
324 руб. 42 коп.
37
Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)
532 руб. 98 коп.