Планирование беременности

Главная / Услуги / Планирование беременности

От врождённых патологий (далее ВП) в первые 28 дней жизни ежегодно умирают около 240 000 новорожденных. ВП – причина смерти 170 000 детей от одного месяца до пяти лет. Врожденные заболевания могут быть причиной инвалидности

Абсолютно каждый человек является носителем нескольких патогенных мутаций и не иметь никаких клинических проявлений, но если оба родителя являются носителями мутаций в одном и том же гене, то вероятность родить ребёнка с генетической патологией составляет 25%

Некоторые могут подумать: всего лишь, но при такой вероятности можно при каждой беременности попасть в эти 25%, а можно и ни разу. Для того, чтобы минимизировать риск рождение ребёнка с генетической патологией, необходимо паре, планирующей беременность, пройти генетические исследования

Центр медицины предлагает различные панели подготовки к беременности:

1. Планирование беременности (Family Planning Panel) в рамках ExomeXtra® от CeGaT (Германия) – 5 304,45 БР (пара)

Для оценки объединяются данные обоих родителей и определяется индивидуальный риск для ребенка:
• Комплексный анализ 1943 генов.
• Анализ включает рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой, связанные с импринтингом и родительские мозаичные расстройства.
• Включает синдром ломкой Х-хромосомы (повтор FMR1) и спинальная мышечная атрофия (SMN1-MLPA).
Важно! Сообщается только о вариантах в генах, которые могут потенциально привести к серьезным заболеваниям у потомства пары, которая планирует беременность. Отдельные варианты родителя, которые могут привести к тому, что потенциальное потомство станет носителем, не сообщаются

2. Подготовка к беременности Экзом плюс – дуэт (Генетико, РФ) – 4 188,18 БР (пара)

Наиболее полный скрининг на наследственные заболевания на основе данных полноэкзомного секвенирования, плюс СМА, ломкая Х хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele 2,3

3. Подготовка к беременности дуэт (Геномед, РФ) – 3 093,91 (пара)

Профиль включает в себя:
- Кариотип, анализ экспертного уровня( М/Ж);
- Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный" ( М/Ж);
- Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (М/Ж);
- Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов (Ж).

4. Скрининг на наследственные заболевания «Базовый» (Геномед, РФ) – 283,48 БР (один)

Скрининг на 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям (Рекомендовано одному человеку из пары и в случае выявления носительства в каком-то из генов, необходимо второму исследовать весь ген)

Заболевание
Ген
Мутация
Муковисцидоз
CFTR
CFTR
CFTR
CFTR
CFTR
CFTR
CFTR
rs113993960
rs121908751
rs77010898
rs80034486
rs121908812
rs121908776
rs75039782
Фенилкетонурия
PAH
PAH
rs5030857
rs5030858
Галактоземия
GALT
GALT
rs111033773
rs75391579
Тугоухость
SLC26A4
GJB2
GJB2
GJB2
GJB2
GJB2
rs80338848
rs80338939
rs72474224
rs80338945
rs80338943
rs80338942
Нейрональный цероидный липофусциноз
TPP1
TPP1
rs119455955
rs56144125
Болезнь Вильсона
ATP7B
rs76151636
Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
DARS2
rs142433332
Синдром Смита-Лемли-Опица
DHCR7
rs11555217
Болезнь Тея-Сакса
HEXA
rs121907954
Мукополисахаридоз, тип I
IDUA
rs121965020
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
PIGN
rs376355678
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
PKHD1
PKHD1
rs137852944
rs200391019
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
PMM2
rs28936415
Диастрофическая дисплазия
SLC26A2
rs104893915
Иммунокостная дисплазия Шимке
SMARCAL1
rs119473033
Синдром Ушера, тип 2а
USH2A
rs111033364
Врожденная непереносимость фруктозы
ALDOB
rs1800546


5. Скрининг на наследственные заболевания "Расширенный" (Геномед, РФ) – 646,78 (один)

Расширенный скрининг на носительство включает определение вариантов в генах, связанных с 857 наследственными заболеваниями + анализ числа копий гена SMN1, включая скрытое носительство

Раскрыть список генов:

AAAS, AARS1, AARS2, AASS, ABCA1, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCC6, ABCC8, ABCG5, ABCG8, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACE, ACP5, ACTA2, ACTC1, ACVRL1, ACY1, ADA, ADA2, ADAMTS13, ADAR, ADGRG1, ADGRV1, ADPRS, ADSL, AGA, AGK, AGL, AGT, AGXT, AHI1, AIPL1, AIRE, AKR1C2, ALAD, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMPD1, AMT, ANO10, ANO5, AP4B1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APC, APOB, APOC2, APOE, APRT, APTX, AQP2, ARFGEF2, ARSA, ARSB, ASL, ASPA, ASPH, ASPM, ASS1, ASXL1, ATM, ATP2A1, ATP6V1B1, ATP7B, ATP8B1, ATR, AUH, AXIN2, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT7, BAG3, BAP1, BARD1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS5, BBS7, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BMPR1A, BMPR1B, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BSND, BTD, C12ORF57, C19ORF12, C2, C8B, CABP2, CACNA1C, CACNA1H, CACNA1S, CACNA2D4, CAPN3, CARS2, CASP8, CASQ2, CASR, CBS, CC2D2A, CCDC103, CCDC39, CCDC65, CD36, CD3G, CDH1, CDH2, CDH23, CDH3, CDHR1, CDKN1B, CENPJ, CEP152, CEP290, CEP83, CETP, CFAP410, CFH, CFI, CFTR, CHAT, CHEK2, CHRNA3, CHRNA4, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CLCN2, CLCNKB, CLDN14, CLDN16, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLRN1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, COL11A2, COL18A1, COL1A2, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL6A1, COL6A3, COL7A1, COQ2, COQ4, COQ8A, COX20, CP, CPA6, CPLANE1, CPS1, CPT1A, CPT2, CR2, CRADD, CRB1, CSPP1, CSTB, CTC1, CTH, CTLA4, CTNS, CTU2, CUBN, CUL7, CWC27, CYB5R3, CYBA, CYP11B1, CYP11B2, CYP1B1, CYP21A2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP3A4, CYP7B1, DARS2, DBH, DBT, DCDC2, DCHS1, DCLRE1C, DDC, DDHD2, DDX11, DES, DHCR7, DHODH, DHTKD1, DIS3L2, DLD, DMD, DNAAF11, DNAAF3, DNAAF4, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DOCK6, DOCK8, DOK7, DONSON, DPYD, DPYS, DRC1, DSC2, DSG1, DSG2, DSP, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYNC2I2, DYSF, EARS2, ECEL1, ECHS1, ECM1, EFNB1, EGFR, EIF2B2, EIF2B5, EIF3F, ELN, ELP1, ENG, ENO3, ENPP1, EPCAM, EPM2A, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ESCO2, ETFDH, ETHE1, EVC, EXOSC3, EYS, F12, F13A1, F2, F5, F7, F9, FAH, FAN1, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCG, FANCI, FANCL, FBN1, FBN2, FBP1, FBXL4, FECH, FGFR3, FGG, FH, FIG4, FITM2, FKBP10, FKBP14, FKTN, FLCN, FLG, FLNC, FMO3, FOLR1, FOXE3, FOXRED1, FRAS1, FSHR, FTCD, FUT2, G6PC1, GAA, GALC, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GDAP1, GFER, GFM1, GFPT1, GGCX, GHSR, GINS1, GJB2, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GMPPB, GNB1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GP1BA, GP6, GP9, GPAA1, GPC3, GPIHBP1, GPR179, GRHPR, GRM6, GRN, GUCY2D, GYG1, GYS2, H6PD, HADHA, HARS1, HAX1, HBB, HCFC1, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HINT1, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HOGA1, HPD, HPS1, HPS3, HRAS, HSD17B3, HSD17B4, IDUA, IFT140, IFT27, IGF1R, IGHMBP2, IL12RB1, IL1RAPL1, IL2RA, IL36RN, ILDR1, IMPG2, INS, INVS, IQCE, IRAK4, ITGA2B, ITGB3, ITPA, IVD, KATNB1, KCNE1, KCNH2, KCNJ1, KCNJ11, KCNQ1, KCTD7, KDSR, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, KIT, KIZ, KLHL41, KPTN, KYNU, LAMA2, LAMB3, LAMC3, LARP7, LARS1, LARS2, LDLR, LIPA, LIPT1, LMBRD1, LMNA, LOXHD1, LPIN1, LPL, LRMDA, LRP5, LSS, LTBP2, LTBP3, LZTR1, MAN2B1, MAOA, MAP1B, MASP2, MAX, MC2R, MC4R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MED12, MED17, MEFV, MEN1, MET, MFN2, MFRP, MFSD8, MITF, MKKS, MKS1, MLH1, MMAA, MMAB, MMACHC, MME, MMP1, MMUT, MNS1, MOGS, MPI, MPL, MPO, MPV17, MPZL2, MRE11, MRPS34, MSH2, MSH3, MSH6, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTO1, MTR, MTRR, MUSK, MUTYH, MVK, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYH8, MYL2, MYL3, MYLK, MYMK, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NADSYN1, NAGA, NAGLU, NBAS, NBN, NCF1, NCF4, NDE1, NDUFA6, NDUFB3, NEB, NEK8, NF1, NF2, NHLRC2, NIPAL4, NMNAT1, NOD2, NPC1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NPPA, NR2E3, NTHL1, NTRK1, NUBPL, NUP93, OCA2, ODAD1, OPA1, OPCML, OPLAH, ORC6, OTC, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RY12, PADI3, PAH, PALB2, PANK2, PAPSS2, PARS2, PCCA, PCCB, PCK1, PCSK9, PDE6B, PDE6H, PDGFRA, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX12, PEX5, PEX6, PEX7, PGM1, PHKB, PHOX2B, PHYH, PIBF1, PIGG, PIGL, PIGN, PIGQ, PIGT, PIGV, PISD, PKHD1, PKLR, PKP2, PLA2G6, PLCE1, PLEKHG5, PLG, PLOD1, PLOD2, PMM2, PMP22, PMS2, PNKP, PNPLA6, PNPO, PNPT1, POC1B, POLD1, POLE, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMC, POMGNT1, POMT1, POP1, POR, POT1, POU4F1, PPA2, PPARG, PPP1R21, PPT1, PRDX1, PRF1, PRKAG2, PRKAR1A, PRKN, PRMT7, PROC, PRODH, PROM1, PROP1, PROS1, PRSS56, PTCH1, PTEN, PTH, PTH1R, PTPN23, PTPRQ, PTS, PUS3, PYCR1, PYGL, PYGM, PYROXD1, RAB23, RAB27A, RAC1, RAC2, RAD50, RAD51C, RAG1, RAPSN, RARS1, RARS2, RB1, RBM20, RBM8A, RBP3, RCBTB1, RDH12, RDH5, RECQL4, RET, RHO, RIPK4, RMND1, RMRP, RNASEH2B, RNU4ATAC, RPE65, RSPH1, RTEL1, RUNX1, RYR1, RYR2, SBDS, SCN2A, SCN4A, SCN5A, SCO2, SCYL1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SDR9C7, SEC23B, SECISBP2, SELENON, SERPINA1, SERPINB7, SERPINB8, SERPINC1, SERPINF1, SFTPB, SGCA, SGCE, SGSH, SI, SIL1, SLC12A3, SLC13A5, SLC17A5, SLC22A12, SLC22A5, SLC24A1, SLC25A13, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC37A4, SLC39A13, SLC39A8, SLC3A1, SLC45A2, SLC4A1, SLC52A3, SLC5A2, SLC5A5, SLC6A19, SLC6A3, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SLCO1B1, SLURP1, SLX4, SMAD3, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMPD1, SOD1, SPAG1, SPG11, SPG7, SPINK1, SPINK5, SPTB, SQSTM1, SRD5A3, STAC3, STAR, STAT3, STIL, STK11, STRC, STUB1, SUFU, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE1, SYNE4, TAT, TBC1D24, TDP1, TECPR2, TELO2, TERT, TF, TG, TGFBR1, TGFBR2, TGM1, TGM5, THOC6, THRA, TIA1, TK2, TMC1, TMEM126B, TMEM127, TMEM199, TMEM216, TMEM43, TMEM67, TMPRSS15, TMPRSS3, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNNC1, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TOE1, TOR1A, TP53, TPK1, TPM1, TPO, TPP1, TRAPPC11, TRDN, TREX1, TRIM32, TRIOBP, TRIP13, TRIT1, TRMU, TRNT1, TRPM1, TRPM6, TRPV6, TSC1, TSC2, TSEN54, TSFM, TSHR, TTC12, TTC19, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTN, TTPA, TTR, TUBB3, TUBB8, TUBGCP2, TUSC3, TWNK, TYMP, TYR, UBA5, UGT1A1, UNC13D, UPB1, USH1C, USH2A, VARS2, VDR, VHL, VKORC1, VPS13A, VPS13B, VPS37A, VWA1, VWF, WARS2, WDR35, WDR62, WFS1, WIPI2, WNT10A, WRN, WT1, WWOX, XDH, XPA, XRCC2, XRCC4, ZBTB24, ZFYVE26, ZMPSTE24



6. Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный" (Геномед, РФ) – 1 211,33 БР (один)

Исследование выполняется на базе полного секвенирования экзома + анализ числа копий гена SMN1, включая скрытое носительство

Скрининг «Экспертный» выявляет:
- Носительство аутосомно-рецессивных заболеваний
- Носительство наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой
- Доминантные мутации, характерные для наследственных болезней с поздней манифестацией
- Мутации, связанные с онкологическими заболеваниями

Исследование включает в себя анализ генетических вариантов клинически значимых генах, в том числе носительство спинальной мышечной атрофии (выявление делеции 7-8 экзонов гена SMN1)


БУДЬТЕ ЗДОРОВЫ И СЧАСТЛИВЫ!

   Если у Вас остались еще вопросы, пожалуйста, просто свяжитесь с нами! Позвонив по указанному номеру телефона +375(29) 120 50 93 (на номере есть Viber) Вы сможете получить более развернутую и совершенно бесплатную консультацию нашего врача