НИПТ в Минске

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - это методика, позволяющая определять риск различных генетических мутаций у плода. По результатам данного теста нельзя поставить точный диагноз, но можно оценить степень риска развития ряда врожденных заболеваний. По этой причине НИПТ относится к категории наиболее точных скрининговых исследований

Суть исследования состоит в разделении ДНК матери и плода на основе анализа крови беременной. После 9-й недели внутриутробного развития концентрация генетического плода в крови будущей матери достигает нужного для тестирования количества, поэтому проведение НИПТ до этого срока неинформативно. Неинвазивное тестирование означает отсутствие необходимости изъятия образцов из полости матки, например, как в случае инвазивных процедур. Таким образом, нивелируются последствия, присущие инвазивным процедурам: риск инфицирования плода и риск внезапного прерывания беременности. Анализ ДНК будущего ребенка позволяет выявить количественные и качественные изменения в хромосомном наборе, а также генные мутации

Для чего проводится НИПТ

Цель тестрования - оценка риска мутаций в хромосомном наборе плода, которые являются основой ряда серьезных врожденных заболеваний:

• Синдром Дауна
• Синдром Патау
• Синдром Эдвардса
• Синдром Клайнфельтера
• Синдром Шерешевского — Тёрнера
• Структурные перестройки хромосом
• Патологии половых хромосом и многое другое

Положительный результат скрининга говорит о повышенном риске генетических отклонений, отрицательный результат означает низкий риск.
Располагая информацией о степени риска можно вовремя выработать правильную тактику ведения беременности и провести другие исследования в диагностических целях. Отрицательные результаты теста развеят лишние опасения и дадут возможность размеренно подготовиться к появлению малыша. Кроме того, тестирование дает возможность определить пол ребенка, начиная с 10 недели беременности.

Врачи настоятельно рекомендуют НИПТ женщинам, которые относятся к группе риска развития генетических аномалий у плода по следующим критериям:

• Возраст женщины > 35 лет, предполагаемого отца > 38 лет
• Неоднозначные результаты предыдущих обследований
• Семейный анамнез генетических нарушений (даже у самых дальних родственников)
• Предшествующие самопроизвольные аборты или мертворождение
• Неудавшееся ЭКО
• Наличие противопоказаний к иным исследованиям или отказ них

Какие неинвазивные исследования существуют

Сегодня существуют несколько видов НИПТ производства РФ (MGiEASY) и производства Кипра (Veracity, VeraGene)

В зависимости от выявляемых заболеваний выделяют следующие тест-системы:

• Простой. Оценивает риск развития синдрома Дауна - самой распространенной врожденной патологии. Например MGiEASY 1 опция
• Стандартный. Нацелен на выявление мутаций 9, 13, 16, 18, 21, 22 хромосом и позволяет провести количественную оценку Х и Y-хромосом
• Расширенный. Помимо уже описанных мутаций, выявляет структурные изменения всех хромосом
• VeraGene - единственная тест-система, которая определяет риск моногенных мутаций. Ни одно другое исследование не позволяет обнаружить данную патологию. Поэтому такой НИПТ является уникальным в мире, он исследует 112 моногенных заболеваний и 12 самых частых хромосомных патологий

Каждый из перечисленных тестов может определить пол плода при наличии согласия пациента. Данная функция может быть бесплатно включена в любое тестирование

Когда не стоит проводить неинвазивный тест

Существует несколько условий, при которых НИПТ применяется ограниченно в связи с возможным искажением результатов:

• Трансплантация органов
• Трансфузия крови менее чем за 12 месяцев до проведения теста
• Наличие новообразований опухолевой природы
• Синдром «исчезнувшего близнеца»
• Некоторые производители ограничивают проведение исследования при ИМТ > 30

Как и для любого другого исследования, для неинвазивного пренатального тестирования есть свои противопоказания:

• Мозаицизм у матери или плода. Мозаицизм - это состояние, при котором клетки человека содержат разные хромосомы
• Перестройка хромосом в клетках женщины. При наличии у беременной данной особенности результат тестирования может быть принят за мутацию в ДНК плод
• Многоплодная беременность (свыше 2 плодов)

Где проводят НИПТ

Сдайте кровь на НИПТ в нашем Центре Медицины, а мы направим биологический материал для исследования в генетическую лабораторию Medical Genomics – надежный партнер, который действует на территории РФ уже с 2013 года

Подготовка результатов исследования занимает до 14 рабочих дней. Готовый результат пациент получит на свою электронную почту

   Если у Вас остались еще вопросы, пожалуйста, просто свяжитесь с нами!