Практически ни одна современная женщина не ставит себе задачи забеременеть сразу после начала половой жизни, она скорее в начале подумает об образовании, о доме, о хорошей работе, о радостях беззаботной молодости.
И всё же зачастую наступает тот этап жизни, когда женщина осознаёт, что желает стать мамой. И вот тут грамотный подход к зачатию позволит быстрее добиться желанного результата и значительно снизит риски для неё и её будущего малыша.
Планирование беременности - это просто!
Сдав кровь для пренатального генетического анализа и обратившись за консультацией врача-генетика, вы можете составить своего рода генетическую карту здоровья — свою и/или своего партнёра, которая поможет определить риск зачатия ребёнка с генетическим заболеванием. Такой скрининг — это комплексное генетическое обследование будущих родителей, ответственно подошедших к планированию беременности
Основным показанием к анализу на генетику при подготовке к беременности, по сути, является желание родителя. Ведь риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. Дело в том, что у каждого из родителей есть по две копии каждого гена, от их собственных родителей. И в случае с каким-либо генетическим заболеванием, это могут быть две «здоровые» копии, а может быть одна копия здоровая, а вторая — с мутацией. В таком случае родитель будет являться носителем заболевания, но сам болеть не будет
Результаты недавних генетических исследований показали, что в генотипе каждого человека скрывается от 5 до 10 опасных рецессивных, то есть скрытых, мутаций, о которых он даже не догадывается. Не пройдя необходимый генетический анализ и не узнав об этом, он может передать свою «поломанную» копию гена, или же оба родителя передадут по такой копии — и тогда ребёнок может родиться уже не носителем, а больным. В тех случаях, когда родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене, с вероятностью 25% у них может родиться ребенок, унаследовавший обе мутации. Именно поэтому так важен преконцепционный генетический скрининг, причём не только для женщин, но и для мужчин
При этом, безусловно, есть группы повышенного риска, которым в первую очередь должно быть рекомендовано сдать анализ на генетику. Это:
К преконцепционному генетическому анализу не нужно готовиться каким-то особенным образом. Не нужно прекращать прием каких-либо препаратов, или не есть утром. В день сдачи анализа «Экзом +»не рекомендуется употреблять жирную пищу
Для анализа берётся венозная кровь. В лаборатории Genetico из крови выделяется ДНК, которая исследуется на полиморфизм генов на оборудовании последнего поколения Illumina. Для некоторых исследований используется метод секвенирования нового поколения (NGS), позволяющий Genetico уточнять генетический статус не только в отношении конкретных распространённых мутаций, но и более редко встречающихся и даже ранее не известных вариантов генома. Таким образом, анализ скрытых мутаций в рамках секвенирования, например, при исследовании «Экзом +» позволяет получить информацию о риске наследования в семье практически всех генетически обусловленных заболеваний, изученных в настоящий момент. Однако нужно понимать, что секвенирование имеет ограничения по типу выявляемых мутаций и для обнаружения наиболее частых и важных патогенных вариантов, таких как, например, делеция в гене SMN1 (связанная с СМА), должны применяться соответствующие методы. Количество и выборка генов зависят от того, какую панель вы выбрали. От этого также зависит срок проведения исследования и его цена
С помощью генетического анализа в Genetico можно установить вероятность развития таких генетических заболеваний, как СМА, муковисцидоз, болезнь Вильсона-Коновалова, нейросенсорная тугоухость 1 А типа, гемофилия, ломкая Х-хромосома и десятки других — всё зависит от того, какую панель вы выбрали
Если у Вас остались еще вопросы, пожалуйста, просто свяжитесь с нами! Позвонив по указанному номеру телефона +375(29) 120 50 93 (на номере есть Viber) Вы сможете получить более развернутую и совершенно бесплатную консультацию нашего врача