Что лечит врач-генетик?

Врач - генетик специализируется на выявлении генетических и наследственных заболеваний. Он оценивает риск развития патологий у пары после проведения анализа на выявления скрытых рецессивных генов и дает рекомендации по снижению вероятности рождения ребенка с аномалиями и болезнями.

Перечень распространенных генетических заболеваний:
1. Патологии, вызванные патологическими мутациями – гемофилия, фенилкетонурия, болезнь Дауна.
2. Наследственные и приобретенные диагнозы мультифакторной природы – артериальная гипертензия, системный атеросклероз, ревматоидный артрит, сахарный диабет, ЯБЖ, ожирение, пороки развития.
3. Наследственные болезни, напрямую связанные с воздействием внешних факторов окружающей среды – склонность к инфекциям и аллергическим реакциям. Геном в этом случае больше влияет на тяжесть и особенность протекания патофизиологических и биохимических процессов у конкретного человека.

     Во время исследования врач оценивает доминантный или рецессивный тип наследования, выявляет процент влияния внешних факторов, дает консультации по возможной коррекции и снижении рисков перехода предзаболевания в активную фазу болезни.

Что входит в профессиональную компетенцию врача-генетика?

     В первую очередь это все заболевания, которые могут быть обусловлены наследственной предрасположенностью или вызваны связью между близкими родственниками. Кроме прочего, генетик может рассчитать степень риска развития различных видов заболеваний у ребёнка, при условии, что носителем являются оба родителя или один из них. В таком случае врач обязательно проводит беседу с родителями, поясняя им все факторы, риски и развитие патологического процесса в дальнейшем. Следует отметить, что врач-генетик не лечит какой-либо один орган. Специалист работает над выявлением болезни в целом, что касается всего организма.

Когда необходимо обращаться к услугам врача-генетика?

     Консультация этого специалиста обязательна ещё на стадии планирования ребёнка, при условии, что в роду были случаи тяжёлых наследственных патологий. Особенно, на это следует обратить внимание, если в семье уже родился ребёнок, с какой-либо генетической болезнью или с патологией неизвестной этиологии. Однако следует отметить и то, что консультация у генетика не будет лишней даже в том случае, если для беспокойства нет видимых причин. При помощи современных диагностических методов серьёзную патологию можно выявить уже на стадии первого триместра беременности.
     Поход к генетику обязателен в том случае, если на УЗИ было обнаружено отклонение в развитии плода. Нужно принять во внимание и тот факт, что диагноз специалиста не всегда можно рассматривать как приговор. Многие патологические процессы, даже с наследственной предрасположенностью, можно корректировать или сводить их действие к минимуму.
     Также к генетику нужно обращаться, если справедливы такие факторы:
- у женщины рождаются только мёртвые дети или беременность оканчивается выкидышем;
- в семейной паре, где женщине 35 лет и больше;
- человек, который имеет склонность к генетическим заболеваниям и планирует ребёнка;
- люди, у которых наблюдается патологическое ухудшение умственной деятельности с возрастом;
- пары, которые являются кровными родственниками.

Здоровье ребенка

     Своевременное обращение пары к генетику-специалисту поможет предотвратить развитие тяжёлой патологии у ребёнка на ранней стадии развития плода. Правильное планирование малыша даёт возможность если не исключить, то свести к минимуму риск развития тяжёлых недугов и осложнений. Последнее касается не только самого ребёнка, но и его мамы. Следует отметить и то, что, в этом случае, речь идёт не только о физическом здоровье малыша и родителей, но и о психологическом.

     Из всего вышесказанного можно смело заключить, что врач-генетик – это медицинская профессия будущего, позволяющая выявлять заболевания на ранних этапах развития, что считается наиболее эффективным методом профилактики и повышения здоровья каждого. Профессионалы генетики работают с современными методиками и используют высокотехнологичное оборудование, креативным подходом разрабатывают инновационные методы и технологии медицины, получают известность и признание в мировом профессиональном сообществе.