CeGaT ExomeXtra® – лучше чем экзом, точнее чем геном

Диагностика Exome - это метод генетического тестирования, который является предпочтительным для пациентов со сложными, гетерогенными и неспецифическими симптомами. Это помогает врачам в постановке диагноза, часто после того, как их пациенты годами испытывали неопределенность

Экзом включает в себя все белок-кодирующие области (экзоны) приблизительно 23 000 генов в геноме человека. Хотя на экзом приходится всего около 1-2% всего генома, около 89% всех известных вариантов, вызывающих заболевание, расположены в экзонах. Секвенирование всего экзома позволяет проводить одновременный анализ генов в любой комбинации. Если также секвенируются экзомы дополнительных членов семейства, как в trio exome diagnostics, может быть выполнен анализ сегрегации по всему экзому. Этот подход значительно повышает шансы найти генетическую причину сложных фенотипов за более короткое время по сравнению с генетическим тестированием небольших наборов генов

Мы стремимся к выявлению генетической причины заболевания у каждого пациента. Поэтому центр геномики и транскриптомики «CeGaT» (Германия) разработали инновационный диагностический подход, который выходит за рамки возможностей обычной диагностики exome: ExomeFocus и ExomeXtra® (Single & Trio) предлагают эффективное решение для каждого пациента и семейного созвездия

•   >100x высокое равномерное диагностическое покрытие
•   Анализ делеций и дупликаций (слияние или потеря целого экзона или крупных участков) включен в анализ
•   Митохондриальный геном включен в анализ
•   Включены все известные межгенные и интронные, патогенные и вероятно патогенные варианты, а также варианты с неизвестной клинической значимостью