Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) VERAgene и VERACITY
VERAgene - это первый комплексный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который одновременно исследует на анеуплоидии, микроделеции и моногенные заболевания. Большинство заболеваний, исследуемых тестом VERAgene, являются тяжелыми или средней степени тяжести и значительно влияют на качество жизни. VERAgene, объединяя в один тест выявление анеуплоидий и микроделеций, и скрининг на моногенные заболевания, позволяет получить развернутую картину о беременности.
VERAgene выявляет трисомии хромосом 21, 18, 13, анеуплоидии хромосом Х и У, синдром Ди Джорджи, синдром делеции 1р36, синдром Смита-Магениса и синдром Вольфа-Хиршхорна. VERAgene исследует почти 500 мутаций, отвечающих за 100 моногенных заболеваний
VERAgene можно проводить с 10-ой недели беременности для исследования генетических нарушений у плода еще до рождения. Генетические нарушения вызываются нежелательными перестройками в геноме, которые происходят во время зачатия. С помощью данного теста можно выявить три типа генетических нарушений:
1. Анеуплоидии - это генетические нарушения, вызванные наличием дополнительной копии хромосомы (трисомия) или отсутствием копии (моносомия)
2. Микроделеции – это генетические нарушения, обусловленные отсутствием определенного участка хромосомы
3. Моногенные заболевания вызваны мутациями в одном гене
VERACITY – это неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) для определения генетических нарушений плода. Он использует фирменную методику, основанную на новейших технологиях в области молекулярной генетики и диагностики.
Тест был разработан компанией NIPD Genetics с целью преодолеть недостатки существующих НИПТ
Тест доступен с 10-ой недели беременности
1. применяется при одноплодной и многоплодной беременности
2. применяется как при естественной беременности, так и при использовании вспомогательных технологий
3. выбран за его достоверность, надежность и доступность
VERACITY напрямую анализирует ДНК плода, поэтому он обеспечивает наивысшую достоверность (>99%) в определении наиболее часто встречающихся генетических нарушений плода
Безопасен, как для матери, так и для ребенка, поскольку для его проведения требуется лишь образец венозной крови матери. Эта обычная процедура не связана с риском прерывания беременности в отличие от инвазивных процедур