НИПТ на 24 хромосомы!

Проводится анализ NGS на трисомии и моносомии по всем хромосомам с 1 по 22 и половые X, Y

Что позволяет выявить?

1. Редкие хромосомные аномалии в плаценте по НИПТ являются показанием к исключению у плода генетической патологии:
- мозаичных хромосомных аномалий
- однородительской дисомии по ряду хромосом
2. Хромосомные аномалии в плаценте даже при условии здорового ребенка повышают акушерские риски Плацентарный мозаицизм может приводить к ФПН, что меняет тактику ведения пациентов с редкими аномалиями по НИПТ
3. НИПТ на 24 хромосомы рекомендован PGDIS после переноса мозаичных эмбрионов
4. При выявлении редких аномалий по НИПТ высокий риск потери беременности В случае остановки беременности будет выявлена причина, что позволит планировать следующую беременность с учетом отягощенного анамнеза по ХА
5. НИПТ на 24 хромосомы самый частый запрос от пациентов с остановкой предыдущей беременности по причине редких ХА, является методом самой ранней детекции ХА для таких семей

НИПТ на 24 хромосомы помогает выявлять:

плацентарный хромосомный мозаицизм , который:
- не зависит от возраста
- может приводить отклонениям по биохимическим маркерам в I триместре и к повышенному риску частых хромосомных аномалий
- по данным литературы при выявлении мозаицизма в плаценте у плода мозаицизм выявлялся в 30 40% случаев
- может приводить к ФПН (задержка роста плода, преждевременные роды, остановка в развитии беременности)
- у плода мозаицизм может проявляться пороками развития или быть бессимптомным с последующим рождением больного ребенка Описанная патология у живорожденных детей по хромосомам: Полные трисомии у рожденных детей 7, 9, 13, 18, 21, 22 Мозаичные трисомии у рожденных детей 2, 3, 4, 5 (фибробласты), 7, 8 (тканевой mos ), 9, 10, 12 (ткани), 13, 14, 16 (тканевой mos ), 17 (фибробласты кожи), 18, 21, 22 Мозаичные моносомии у детей: 2, 21, Х Однородительская дисомия : 6, 7, 11, 14, 15

Противопоказания:

- Подтверждённый материнский, фетальный или плацентарный мозаицизм
- Наличие хромосомной перестройки у одного из родителей (сбалансированные инверсии, транслокации)

Контроль качества исследования:

- Минимально допустимое для анализа содержание фетальной фракции 3 5 для многоплодной беременности 7
- Количество прочтений для каждого образца не менее 10 млн

Ограничения:

- Переливание крови в течение последнего года до исследования
- Перенесенные операции по пересадке органов
- Лечение стволовыми клетками
- Синдром «исчезающего близнеца» (выявленная задержка развития после 8 недели беременности и/или в течение 8 недель после тестирования)
- Индекс массы тела пациентки свыше 30
- Онкологические заболевания или злокачественные новообразования в анамнезе

   Узнать актуальную стоимость НИПТ MGiEASY в Медикал Геномикс

Добро пожаловать в Центр медицины!       Если у Вас остались еще вопросы, пожалуйста, просто свяжитесь с нами!