Подготовка к беременности и приоритеты пренатального периода

Главная / Новости / Публикации медцентра / Подготовка к беременности и приоритеты пренатального периода

Предисловие

Зачастую беременные женщины думают, что отсутствие генетических заболеваний среди родственников и отсутствие пороков развития плода по результату ультразвукового исследования, является гарантией того, что ребёнок здоров. НО, каждый человек является носителем патогенных, вероятно патогенных мутаций и если у будущих родителей мутации находятся в одном и том же гене, то существует вероятность, что ребёнок будет с генетическим заболеванием. В современном мире высоких технологий есть возможность перед беременностью или во время беременности пройти генетическую диагностику для того, чтобы минимизировать риски рождения ребёнка с генетической патологией



Описание и стоимость услуг исследований

1. Планирование беременности (Family Planning Panel) в рамках ExomeXtra® от CeGaT (Германия) - 5304 руб. 45 коп
Оценка риска серьезных наследственных заболеваний у будущего ребёнка. Анализ проводится по ДНК обоих родителей и показывает, есть ли у пары генетические изменения, которые могут передаться ребёнку

2. Подготовка к беремености Экзом-плюс (Генетико, Россия) - 2361 руб. 53 коп.
Наиболее полный скрининг на наследственные заболевания на основе данных полноэкзомного секвенирования плюс СМА, ломкая Х хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele 2,3

3. Подготовка к беременности Экзом плюс – дуэт (Генетико, Россия) Наиболее полный скрининг на наследственные заболевания на основе данных полноэкзомного секвенирования, плюс СМА, ломкая Х хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele 2,3. - 4233 руб. 72 коп.

4. Скрининг на наследственные заболевания "Расширенный" (Геномед, Россия) - 633 руб. 07 коп.
В исследование включены варианты расположенные в кодирующих областях генов (экзоны, участки сплайсинга)
Кроме того, в исследование включен анализ числа копий гена SMN1, включая скрытое носительство. Носительство у обоих родителей может привести к рождению ребёнка со спинальной мышечной атрофией (СМА)
Расширенный скрининг на носительство включает определение вариантов в генах, связанных с 857 наследственными заболеваниями

раскрыть список заболеваний

(AAAS, AARS1, AARS2, AASS, ABCA1, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCC6, ABCC8, ABCG5, ABCG8, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACE, ACP5, ACTA2, ACTC1, ACVRL1, ACY1, ADA, ADA2, ADAMTS13, ADAR, ADGRG1, ADGRV1, ADPRS, ADSL, AGA, AGK, AGL, AGT, AGXT, AHI1, AIPL1, AIRE, AKR1C2, ALAD, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMPD1, AMT, ANO10, ANO5, AP4B1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APC, APOB, APOC2, APOE, APRT, APTX, AQP2, ARFGEF2, ARSA, ARSB, ASL, ASPA, ASPH, ASPM, ASS1, ASXL1, ATM, ATP2A1, ATP6V1B1, ATP7B, ATP8B1, ATR, AUH, AXIN2, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT7, BAG3, BAP1, BARD1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS5, BBS7, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BMPR1A, BMPR1B, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BSND, BTD, C12ORF57, C19ORF12, C2, C8B, CABP2, CACNA1C, CACNA1H, CACNA1S, CACNA2D4, CAPN3, CARS2, CASP8, CASQ2, CASR, CBS, CC2D2A, CCDC103, CCDC39, CCDC65, CD36, CD3G, CDH1, CDH2, CDH23, CDH3, CDHR1, CDKN1B, CENPJ, CEP152, CEP290, CEP83, CETP, CFAP410, CFH, CFI, CFTR, CHAT, CHEK2, CHRNA3, CHRNA4, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CLCN2, CLCNKB, CLDN14, CLDN16, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLRN1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, COL11A2, COL18A1, COL1A2, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL6A1, COL6A3, COL7A1, COQ2, COQ4, COQ8A, COX20, CP, CPA6, CPLANE1, CPS1, CPT1A, CPT2, CR2, CRADD, CRB1, CSPP1, CSTB, CTC1, CTH, CTLA4, CTNS, CTU2, CUBN, CUL7, CWC27, CYB5R3, CYBA, CYP11B1, CYP11B2, CYP1B1, CYP21A2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP3A4, CYP7B1, DARS2, DBH, DBT, DCDC2, DCHS1, DCLRE1C, DDC, DDHD2, DDX11, DES, DHCR7, DHODH, DHTKD1, DIS3L2, DLD, DMD, DNAAF11, DNAAF3, DNAAF4, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DOCK6, DOCK8, DOK7, DONSON, DPYD, DPYS, DRC1, DSC2, DSG1, DSG2, DSP, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYNC2I2, DYSF, EARS2, ECEL1, ECHS1, ECM1, EFNB1, EGFR, EIF2B2, EIF2B5, EIF3F, ELN, ELP1, ENG, ENO3, ENPP1, EPCAM, EPM2A, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ESCO2, ETFDH, ETHE1, EVC, EXOSC3, EYS, F12, F13A1, F2, F5, F7, F9, FAH, FAN1, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCG, FANCI, FANCL, FBN1, FBN2, FBP1, FBXL4, FECH, FGFR3, FGG, FH, FIG4, FITM2, FKBP10, FKBP14, FKTN, FLCN, FLG, FLNC, FMO3, FOLR1, FOXE3, FOXRED1, FRAS1, FSHR, FTCD, FUT2, G6PC1, GAA, GALC, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GDAP1, GFER, GFM1, GFPT1, GGCX, GHSR, GINS1, GJB2, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GMPPB, GNB1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GP1BA, GP6, GP9, GPAA1, GPC3, GPIHBP1, GPR179, GRHPR, GRM6, GRN, GUCY2D, GYG1, GYS2, H6PD, HADHA, HARS1, HAX1, HBB, HCFC1, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HINT1, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HOGA1, HPD, HPS1, HPS3, HRAS, HSD17B3, HSD17B4, IDUA, IFT140, IFT27, IGF1R, IGHMBP2, IL12RB1, IL1RAPL1, IL2RA, IL36RN, ILDR1, IMPG2, INS, INVS, IQCE, IRAK4, ITGA2B, ITGB3, ITPA, IVD, KATNB1, KCNE1, KCNH2, KCNJ1, KCNJ11, KCNQ1, KCTD7, KDSR, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, KIT, KIZ, KLHL41, KPTN, KYNU, LAMA2, LAMB3, LAMC3, LARP7, LARS1, LARS2, LDLR, LIPA, LIPT1, LMBRD1, LMNA, LOXHD1, LPIN1, LPL, LRMDA, LRP5, LSS, LTBP2, LTBP3, LZTR1, MAN2B1, MAOA, MAP1B, MASP2, MAX, MC2R, MC4R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MED12, MED17, MEFV, MEN1, MET, MFN2, MFRP, MFSD8, MITF, MKKS, MKS1, MLH1, MMAA, MMAB, MMACHC, MME, MMP1, MMUT, MNS1, MOGS, MPI, MPL, MPO, MPV17, MPZL2, MRE11, MRPS34, MSH2, MSH3, MSH6, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTO1, MTR, MTRR, MUSK, MUTYH, MVK, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYH8, MYL2, MYL3, MYLK, MYMK, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NADSYN1, NAGA, NAGLU, NBAS, NBN, NCF1, NCF4, NDE1, NDUFA6, NDUFB3, NEB, NEK8, NF1, NF2, NHLRC2, NIPAL4, NMNAT1, NOD2, NPC1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NPPA, NR2E3, NTHL1, NTRK1, NUBPL, NUP93, OCA2, ODAD1, OPA1, OPCML, OPLAH, ORC6, OTC, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RY12, PADI3, PAH, PALB2, PANK2, PAPSS2, PARS2, PCCA, PCCB, PCK1, PCSK9, PDE6B, PDE6H, PDGFRA, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX12, PEX5, PEX6, PEX7, PGM1, PHKB, PHOX2B, PHYH, PIBF1, PIGG, PIGL, PIGN, PIGQ, PIGT, PIGV, PISD, PKHD1, PKLR, PKP2, PLA2G6, PLCE1, PLEKHG5, PLG, PLOD1, PLOD2, PMM2, PMP22, PMS2, PNKP, PNPLA6, PNPO, PNPT1, POC1B, POLD1, POLE, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMC, POMGNT1, POMT1, POP1, POR, POT1, POU4F1, PPA2, PPARG, PPP1R21, PPT1, PRDX1, PRF1, PRKAG2, PRKAR1A, PRKN, PRMT7, PROC, PRODH, PROM1, PROP1, PROS1, PRSS56, PTCH1, PTEN, PTH, PTH1R, PTPN23, PTPRQ, PTS, PUS3, PYCR1, PYGL, PYGM, PYROXD1, RAB23, RAB27A, RAC1, RAC2, RAD50, RAD51C, RAG1, RAPSN, RARS1, RARS2, RB1, RBM20, RBM8A, RBP3, RCBTB1, RDH12, RDH5, RECQL4, RET, RHO, RIPK4, RMND1, RMRP, RNASEH2B, RNU4ATAC, RPE65, RSPH1, RTEL1, RUNX1, RYR1, RYR2, SBDS, SCN2A, SCN4A, SCN5A, SCO2, SCYL1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SDR9C7, SEC23B, SECISBP2, SELENON, SERPINA1, SERPINB7, SERPINB8, SERPINC1, SERPINF1, SFTPB, SGCA, SGCE, SGSH, SI, SIL1, SLC12A3, SLC13A5, SLC17A5, SLC22A12, SLC22A5, SLC24A1, SLC25A13, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC37A4, SLC39A13, SLC39A8, SLC3A1, SLC45A2, SLC4A1, SLC52A3, SLC5A2, SLC5A5, SLC6A19, SLC6A3, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SLCO1B1, SLURP1, SLX4, SMAD3, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMPD1, SOD1, SPAG1, SPG11, SPG7, SPINK1, SPINK5, SPTB, SQSTM1, SRD5A3, STAC3, STAR, STAT3, STIL, STK11, STRC, STUB1, SUFU, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE1, SYNE4, TAT, TBC1D24, TDP1, TECPR2, TELO2, TERT, TF, TG, TGFBR1, TGFBR2, TGM1, TGM5, THOC6, THRA, TIA1, TK2, TMC1, TMEM126B, TMEM127, TMEM199, TMEM216, TMEM43, TMEM67, TMPRSS15, TMPRSS3, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNNC1, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TOE1, TOR1A, TP53, TPK1, TPM1, TPO, TPP1, TRAPPC11, TRDN, TREX1, TRIM32, TRIOBP, TRIP13, TRIT1, TRMU, TRNT1, TRPM1, TRPM6, TRPV6, TSC1, TSC2, TSEN54, TSFM, TSHR, TTC12, TTC19, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTN, TTPA, TTR, TUBB3, TUBB8, TUBGCP2, TUSC3, TWNK, TYMP, TYR, UBA5, UGT1A1, UNC13D, UPB1, USH1C, USH2A, VARS2, VDR, VHL, VKORC1, VPS13A, VPS13B, VPS37A, VWA1, VWF, WARS2, WDR35, WDR62, WFS1, WIPI2, WNT10A, WRN, WT1, WWOX, XDH, XPA, XRCC2, XRCC4, ZBTB24, ZFYVE26, ZMPSTE24)

5. Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный" (Геномед, Россия) - 1288 руб. 76 коп.
Исследование на базе полного секвенирования экзома (включает все клинически значимые гены). В результате определяются как описанные патогенные и вероятно патогенные варианты, так и ранее неизвестные de novo варианты классифицированные как патогенные/вероятно-патогенные по формальным критериям ACMG.
Кроме того, в исследование включен анализ числа копий гена SMN1, включая скрытое носительство. Носительство у обоих родителей может привести к рождению ребёнка со спинальной мышечной атрофией (СМА)
Скрининг «Экспертный» выявляет:
• Носительство аутосомно-рецессивных заболеваний.
• Носительство наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой.
• Доминантные мутации, характерные для наследственных болезней с поздней манифестацией.
• Мутации, связанные с онкологическими заболеваниями.

6. Скрининг на наследственные заболевания «Базовый» (Геномед, Россия) - 277 руб. 91 коп.
Скрининг на 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям




БУДЬТЕ ЗДОРОВЫ И СЧАСТЛИВЫ!

   Если у Вас остались еще вопросы, пожалуйста, просто свяжитесь с нами! Позвонив по указанному номеру телефона +375(29) 120 50 93 (на номере есть Viber) Вы сможете получить более развернутую и совершенно бесплатную консультацию нашего врача