Предисловие

Зачастую беременные женщины думают, что отсутствие генетических заболеваний среди родственников и отсутствие пороков развития плода по результату ультразвукового исследования, является гарантией того, что ребёнок здоров. НО, каждый человек является носителем патогенных, вероятно патогенных мутаций и если у будущих родителей мутации находятся в одном и том же гене, то существует вероятность, что ребёнок будет с генетическим заболеванием. В современном мире высоких технологий есть возможность перед беременностью или во время беременности пройти генетическую диагностику для того, чтобы минимизировать риски рождения ребёнка с генетической патологией

Описание и стоимость услуг исследований

1. Расширенная панель 655,37 бел.руб - 19 наследственных заболеваний, 51 мутация + Дополнительно включен анализ на СМА

1. Болезнь Вильсона-Коновалова
2. Болезнь Гоше тип I
3. Болезнь Нимана-Пика
4. Врожденное нарушение гликозилирования тип Ia
5. Галактоземия
6. Гликогеновая болезнь II типа
7. Глутаровая ацидурия I тип
8. Дефицит альфа 1 антитрипсина
9. Метахроматическая лейкодистрофия
10. Муковисцидоз
11. Мукополисазаридоз Ih , Ih/s, Is
12. Нейросенсорная тугоухость
13. Недостаточность биотинидазы
14. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
15. Семейная средиземноморская лихорадка
16. Синдром Смита-Лемли-Опица (270400)
17. Тирозинемия, тип 1
18. Фенилкетонурия

2. Комплексная панель 1 154,92 бел.руб - 21 наследственное заболевание, 53 мутации + Дополнительно включен анализ на СМА, ломкую Х-хромосому (у женщин), гемофилию (у женщин)

1. Болезнь Вильсона-Коновалова
2. Болезнь Гоше тип I
3. Болезнь Нимана-Пика
4. Врожденное нарушение гликозилирования тип Ia
5. Галактоземия
6. Гликогеновая болезнь II типа
7. Глутаровая ацидурия I тип
8. Дефицит альфа 1 антитрипсина
9. Метахроматическая лейкодистрофия
10. Муковисцидоз
11. Мукополисазаридоз Ih , Ih/s, Is
12. Нейросенсорная тугоухость
13. Недостаточность биотинидазы
14. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
15. Семейная средиземноморская лихорадка
16. Синдром Смита-Лемли-Опица (270400)
17. Тирозинемия, тип 1
18. Фенилкетонурия

3. Подготовка к беремености Экзом+ 2 383,17 бел.руб
Исследования на гены, отвечающие за несколько тысяч известных генетических заболеваний человека + Дополнительно:
1) СМА
2) Муковисцидоз (вариант dele2,3 в гене CFTR)
3) Ломкая Х-хромосома (у женщин)
4) Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.)

4. Подготовка к беременности Экзом плюс - дуэт. Наиболее полный скрининг на наследственные заболевания на основе данных полноэкзомного секвенирования, плюс СМА, ломкая Х хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele 2,3. - 4 188,18 бел.ру

5. Скрининг на наследственные заболевания "Расширенный" - 648,85 бел.руб
Расширенный скрининг на носительство включает определение вариантов в генах, связанных с 857 наследственными заболеваниями.

6. Скрининг на наследственные заболевания «Базовый» - 273,44 бел.руб
Скрининг на 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям

БУДЬТЕ ЗДОРОВЫ И СЧАСТЛИВЫ!

   Если у Вас остались еще вопросы, пожалуйста, просто свяжитесь с нами! Позвонив по указанному номеру телефона +375(29) 120 50 93 (на номере есть Viber) Вы сможете получить более развернутую и совершенно бесплатную консультацию нашего врача